Mukoviszidose betrifft vor allem die Lunge

Mukoviszidose (zystische Fibrose, CF) kann sich auf alle Organe auswirken, die für ihre Funktionsfähigkeit auf CFTR-Proteine oder dünnflüssige Sekrete angewiesen sind. Die Anzahl, Kombination, Stärke und der Verlauf der Symptome sind dabei für jede Person mit zystischer Fibrose sehr individuell. Dies hängt neben den verschiedenen Mutationen im CFTR-Gen auch von anderen Genen und der Umwelt ab. Neben dem Verdauungstrakt und anderen Organsystemen spielt vor allem die Lunge bei Mukoviszidose eine wichtige Rolle. Das Leitsymptom der Mukoviszidose ist daher auch eine Abnahme der Lungenfunktion.^1-3

Flimmerhärchen mit wichtiger Funktion in der Lunge^1-3

Unsere Lunge ist ein weit verzweigtes Netzwerk: Die Luftröhre teilt sich in zwei Hauptbronchien auf, die sich in den beiden Lungenflügeln ausbreiten und dort in immer kleiner werdende Äste verzweigen. Diese Atemwege werden von sogenannten Flimmerhärchen ausgekleidet, die sich kontinuierlich hin und her bewegen. Durch ihre Bewegung transportieren die Flimmerhärchen das Sekret, welches sich in den Atemwegen ansammelt, aus der Lunge heraus. Da dieser Schleim Keime und Krankheitserreger enthalten kann, wird die Lunge so gesäubert. Die Menge und Zusammensetzung des Schleims werden von den CFTR-Proteinen kontrolliert, die Chlorid-Ionen aus den Atemwegszellen heraustransportieren. Dieser Transport von Salzen ist mit dem Nachströmen von Wasser verbunden, das den Schleim dünnflüssig hält. So kann der Schleim von den Flimmerhärchen leicht aus der Lunge herausbefördert werden.

Gesunde Atemwege

Bei Menschen mit Mukoviszidose kommt es durch die defekten CFTR-Proteine zu einem Ungleichgewicht im Salz-Wasser-Haushalt unseres Körpers: Es werden zu wenig Chlorid-Ionen und damit auch Wasser aus den Atemwegszellen herausbefördert. Als Folge wird der Schleim in den Atemwegen dick und zähflüssig und kann von den Flimmerhärchen nur noch schwer abtransportiert werden. Dies führt zu einer Verschleimung der Lunge und die Atemwege werden verstopft.

Vergleich der Atemwege

Verschleimung, Infektion und Entzündung der Lunge bei CF^3,4

Der zähflüssige Schleim in der Lunge von Personen mit Mukoviszidose bietet einen idealen Nährboden für Keime. Ein wichtiger Krankheitserreger, der sich bei CF-Betroffenen in der Lunge ansiedelt, ist zum Beispiel Pseudomonas aeruginosa. Durch den bakteriellen Befall können sich leicht Infektionen und Entzündungen ausbreiten. Typische Symptome der Mukoviszidose sind daher chronische Atemwegsinfektionen sowie Husten mit schleimigem Auswurf, sogenanntem Sputum, oder Kurzatmigkeit. Aufgrund der wiederholten Infektionen kann es außerdem zu Strukturveränderungen wie Ausweitungen der Atemwege, auch Bronchiektasen genannt, kommen. Der zähflüssige Schleim kann einen Kreislauf aus Infektionen und Entzündungen verursachen, der über Strukturveränderungen zu einer noch stärkeren Blockade der Atemwege durch ebendiesen Schleim führt. Dieser Kreislauf kann für eine nachhaltig veränderte Lungenstruktur bei Menschen mit CF sorgen.

Pulmonale Exazerbationen^1,3

Darüber hinaus können die häufigen Infektionen und Entzündungen der Lunge zu pulmonalen Exazerbationen führen. Pulmonale Exazerbationen sind Phasen, in denen sich die Symptome der Mukoviszidose in der Lunge deutlich verschlechtern. In diesem Zeitraum kann es zu einer verminderten Lungenfunktion, Fieber, vermehrter Schleimproduktion und damit verbundenem (blutigen) Husten sowie Kurzatmigkeit und Gewichtsverlust kommen. Menschen mit zystischer Fibrose müssen in diesen Phasen sehr häufig mit Antibiotika behandelt werden, teilweise ist auch ein Krankenhausaufenthalt notwendig. Nach der Exazerbation klingen die Symptome komplett oder nur teilweise wieder ab – abhängig davon, ob neue Lungenschäden verursacht wurden.

Abnahme der Lungenfunktion bei Mukoviszidose^1,3,4

Das Fortschreiten des Lungenschadens bei Personen mit zystischer Fibrose erfolgt meist schleichend und wird daher zu Beginn oft nicht bemerkt. Im Krankheitsverlauf kann es durch die wiederkehrenden Infektionen und Entzündungen letztendlich zu einer Verringerung der Lungenfunktion kommen. Bereits kleine Kinder mit Mukoviszidose sind oft schon von bleibenden Beeinträchtigungen der Lunge betroffen. Mit steigendem Alter nimmt die Lungenfunktion bei CF-Betroffenen immer weiter ab. Die Lungenschäden bei Menschen mit Mukoviszidose können so stark werden, dass die Lunge nicht mehr ausreichend funktioniert, um den Körper mit genügend Sauerstoff zu versorgen. In diesem Fall kann eine Lungentransplantation erforderlich werden. Aufgrund der fortschreitenden Schäden stellt die Abnahme der Lungenfunktion daher die Haupttodesursache bei Mukoviszidose dar.