Krankheitsverlauf und frühe Behandlung von Mukoviszidose

Der Krankheitsverlauf – frühzeitige Behandlung kann dazu beitragen, den Krankheitsverlauf positiv zu beeinflussen

Mukoviszidose (zystische Fibrose, CF) ist eine lebenslang fortschreitende Erkrankung. Das heißt Organschäden, Symptome und Beschwerden können mit der Zeit zunehmen. Wie umfassend und schnell dies im Einzelfall geschieht, hängt von verschiedenen Faktoren ab. Eine wichtige Rolle spielt hierbei die Behandlung. Je früher Patientinnen und Patienten damit beginnen, umso positiver kann in der Regel der Verlauf und umso höher die Lebenserwartung sein,^1,2 – sie liegt für heute^a in Deutschland geborene Menschen mit Mukoviszidose median bei 60 Jahren.³

Mukoviszidose stellt Betroffene vor große Herausforderungen. Die nachstehende Schilderung eines Krankheitsverlaufs soll Ihnen helfen, die etwaigen Folgen der Erkrankung kennenzulernen. Gleichzeitig ist dies nur ein Szenario unter vielen möglichen; es kann eintreten, muss aber nicht. Der Schweregrad einer Mukoviszidose ist von Mensch zu Mensch sehr verschieden und von vielen Faktoren abhängig. Daher gibt es nicht den einen Verlauf, der bei allen Betroffenen eintritt, und auch mildere Verläufe, als der hier skizzierte, sind möglich.

Strukturelle Veränderungen der Lunge – manchmal schon bei Säuglingen mit Mukoviszidose

Lunge, Verdauungstrakt, Fortpflanzungsorgane – Mukoviszidose hat Auswirkungen auf viele Organsysteme. Bereits im ersten Lebensjahr kann es zu ersten strukturellen Veränderungen der Lunge kommen, beispielsweise Erweiterungen der Bronchien oder Verdickungen der Bronchialwand.⁴ Sie können zunächst noch symptomlos sein. Im weiteren Verlauf können Husten, Rasselgeräusche beim Atmen, Keuchen, Auswurf und Einschränkungen der Lungenfunktion auftreten.^4,5 Mit der Behandlung sollte man allerdings nicht bis zum Auftreten von Symptomen warten, sondern möglichst früh einer potentiellen Gewebeschädigung entgegenwirken.

Zudem ist die Funktion der exokrinen Bauchspeicheldrüse bei der deutlichen Mehrheit aller Kinder mit Mukoviszidose bereits innerhalb des ersten Lebensjahres stark beeinträchtigt.^6,7 Dies wird Pankreasinsuffizienz genannt. In der Folge werden Fette und Proteine nicht ausreichend verdaut und es kann zu Verdauungsstörungen,⁶ Darmverschlüssen durch verdickten Stuhl,⁸ Mangelernährung sowie Wachstumsdefiziten kommen⁹. Ein schlechter Ernährungszustand kann wiederum die Lungenfunktion negativ beeinflussen.¹⁰

Mukoviszidose bei Kindern und Jugendlichen

Mit zunehmendem Alter wächst das Risiko für verschiedene Krankheitsfolgen. Konkret kann dies beispielsweise bedeuten, dass vermehrt bakterielle Infektionen und Entzündungen der Lunge auftreten.⁶ Wenn sich Symptome der Lunge akut verschlechtern, spricht man zum Beispiel von pulmonalen Exazerbationen. Auch die Funktion der endokrinen Bauchspeicheldrüse und der Leber¹¹ kann im Krankheitsverlauf stärker beeinträchtigt sein. Manche Betroffene entwickeln dadurch Diabetes¹² oder eine CF-abhängige Lebererkrankung.¹³ Ernährungsdefizite können in dieser Lebensphase weiterhin zu Untergewicht und Entwicklungsstörungen führen.¹⁴

Mukoviszidose bei Erwachsenen

Im Erwachsenenalter nimmt die Lungenfunktion in der Regel weiter ab, sodass im Extremfall eine Lungentransplantation notwendig werden kann.¹⁵ Manche Menschen mit Mukoviszidose benötigen auch eine Lebertransplantation.⁷ In dieser Lebensphase kann die Zahl der Betroffenen mit Diabetes weiter zunehmen.¹² Die Familienplanung kann ebenfalls von der Erkrankung beeinflusst werden. Bei nahezu allen Männern mit CF ist der Samenleiter nicht korrekt ausgebildet. Sie können aber mithilfe von Techniken zur assistierten Reproduktion leibliche Kinder bekommen.¹⁶ Bei Frauen kann die Fruchtbarkeit herabgesetzt sein, sodass es für sie schwieriger ist, schwanger zu werden.¹⁷

Frühe Behandlung von Mukoviszidose

Eine frühe Behandlung, die Physiotherapie, Inhalationen, Medikamente und eine individuell adaptierte Ernährung umfasst, kann sich positiv auf den Krankheitsverlauf und die Lebenserwartung auswirken.^1,2 Sie kann dank des Neugeborenen-Screenings und der nachfolgenden Diagnosestellung schon kurz nach der Geburt beginnen.